Polimorfismo del gene umano CYP2C19

Il CYP2C19 è uno degli importanti enzimi metabolizzanti i farmaci della famiglia CYP450.Molti substrati endogeni e circa il 2% dei farmaci clinici vengono metabolizzati dal CYP2C19, come il metabolismo degli inibitori dell'aggregazione antipiastrinica (come clopidogrel), gli inibitori della pompa protonica (omeprazolo), gli anticonvulsivanti, ecc. I polimorfismi del gene CYP2C19 presentano anche differenze nella capacità metabolizzante dei farmaci farmaci correlati.Queste mutazioni puntiformi di *2 (rs4244285) e *3 (rs4986893) causano la perdita dell'attività enzimatica codificata dal gene CYP2C19 e la debolezza della capacità del substrato metabolico, e aumentano la concentrazione ematica, così da causare reazioni avverse al farmaco legate al concentrazione nel sangue.*17 (rs12248560) potrebbe aumentare l'attività enzimatica codificata dal gene CYP2C19, la produzione di metaboliti attivi, potenziare l'inibizione dell'aggregazione piastrinica e aumentare il rischio di sanguinamento.Per le persone con metabolismo lento dei farmaci, l'assunzione di dosi normali per un lungo periodo causerà gravi effetti tossici e collaterali: principalmente danni al fegato, danni al sistema ematopoietico, danni al sistema nervoso centrale, ecc., che possono portare alla morte nei casi più gravi.In base alle differenze individuali nel corrispondente metabolismo del farmaco, esso è generalmente suddiviso in quattro fenotipi, vale a dire metabolismo ultraveloce (UM,*17/*17,*1/*17), metabolismo veloce (RM,*1/*1 ), metabolismo intermedio (IM, *1/*2, *1/*3), metabolismo lento (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).