Acido nucleico polimorfico del gene MTHFR

L'acido folico è una vitamina idrosolubile che è un cofattore essenziale nelle vie metaboliche del corpo.Negli ultimi anni, un gran numero di studi hanno confermato che la mutazione del gene dell'enzima MTHFR che metabolizza il folato porterà alla carenza di acido folico nel corpo, e il danno comune della carenza di acido folico negli adulti può causare anemia megaloblastica, vascolare danno endoteliale, ecc. La carenza di acido folico nelle donne in gravidanza non può soddisfare i bisogni propri e del feto, il che può causare difetti del tubo neurale, anencefalia, feto morto e aborto spontaneo.I livelli sierici di folato sono influenzati dai polimorfismi della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR).Le mutazioni 677C>T e 1298A>C nel gene MTHFR inducono rispettivamente la conversione dell'alanina in valina e acido glutammico, con conseguente ridotta attività del MTHFR e conseguentemente ridotto utilizzo dell'acido folico.